دوره 2، شماره 1 - ( 1-1390 )
جلد 2 شماره 1 صفحات 67-64 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (23359 مشاهده)
بیماری فابری، یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومال وابسته به X ناشی از کمبود آنزیم آلفاگالاکتوزیدازA می‌باشد که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپید در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این مقاله به معرفی آقای 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تیره کراتوتیک منتشر بدن می‌پردازد که پس از انجام بیوپسی جهت وی تشخیص آنژیوکراتوما گذاشته شد و با توجه به وجود نفروپاتی در بیمار و سابقه‌ی بثورات پوستی مشابه و درگیری کلیه در برادر بیمار که تحت پیوند قرار گرفت، برای وی بیماری فابری مطرح گردید.
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |