fa بیماری فابری عمومى General پژوهشي Research <font size="2">بیماری فابری، یک اختلال ذخیره‌ای لیزوزومال وابسته به X ناشی از کمبود آنزیم آلفاگالاکتوزیدازA می‌باشد که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکواسفنگولیپید در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این مقاله به معرفی آقای 35 ساله با بثورات پاپولر قرمز تیره کراتوتیک منتشر بدن می‌پردازد که پس از انجام بیوپسی جهت وی تشخیص آنژیوکراتوما گذاشته شد و با توجه به وجود نفروپاتی در بیمار و سابقه‌ی بثورات پوستی مشابه و درگیری کلیه در برادر بیمار که تحت پیوند قرار گرفت، برای وی بیماری فابری مطرح گردید.</font> <p class="NormalLeft" style="margin: 0cm 0cm 0pt text-align: justify"><span style="font-size: x-small"><font size="2">Fabry disease is a X-linked lysosomal storage disorder due to alpha galactosidase A deficiency leading to abnormal accumulation of glycosphingolipids in different parts of body. This case report introduces a 35-year-old man with diffuse keratotic erythematous papules. Histopathological evaluation of the skin biopsy suggested the diagnosis of angiokeratoma. With attention to his nephropathy and the same skin lesions and renal involvement in his brother, which led him to receive renal transplantation, the diagnosis of Fabry disease was suggested.</font></span><span style="font-size: x-small"> </span></p> بیماری فابری،آنژیوکراتوما،نفروپاتی Fabry disease,angiokeratoma,nephropathy 64 67 http://jdc.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-41&slc_lang=fa&sid=1 Afshar Ramezanpour افشار رمضان‌پور Yes Abdolamir Feizi عبدالامیر فیضی No Ramin Mohammadi رامین محمدی No