دوره 5، شماره 4 - ( دوره‌ی 5، شماره‌ی 4، زمستان 1393 1393 )                   جلد 5 شماره 4 صفحات 208-213 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Banihashemi M, Pezeshkpoor F, Aziziahari S, Tohidi M. Anderson-Fabry disease: A case report. jdc. 2015; 5 (4) :208-213
URL: http://jdc.tums.ac.ir/article-1-5093-fa.html
بنی‌هاشمی مهناز، پزشک‌پور فخرالزمان، عزیزآهاری سحر، توحیدی محمد. بیماری آندرسون ـ فابری: گزارش یک مورد. پوست و زیبایی. 1393; 5 (4) :208-213

URL: http://jdc.tums.ac.ir/article-1-5093-fa.html


1- دکتر گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد،
2- دکتر گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد
3- دکتر گروه پوست، دانشگاه علوم پزشکی مشهد ، azizahari.sa@gmail.com
چکیده:   (3051 مشاهده)

بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می‌شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم X مغلوب بوده که به‌دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می‌شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول‌های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می‌گردد. وجود آنژیوکراتوم‌های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم‌ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ عروقی، عوارض عروق مغزی و نارسایی کلیه از دیگر علائم این بیماری هستند.

با توجه به نادربودن بیماری فابری، یک مورد از این بیماری در مردی 22 ساله که با ضایعات پوستی مشخصه و نوروپاتی دردناک در انتهای اندام‌ها مراجعه کرده بود گزارش می شود. این تشخیص با توجه به گزارش آسیب‌شناختی بیوپسی به‌عمل‌آمده از ضایعات پوستی این بیمار دال بر تشخیص آنژیوکراتوم، وجود علامت چشمی مشخصه‌ی cornea verticillata و ناشنوایی حسی ـ عصبی در بیمار مطرح شد.

متن کامل [PDF 303 kb]   (965 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش مورد | موضوع مقاله: تخصصي
دریافت: ۱۳۹۳/۱۲/۲۰ | پذیرش: ۱۳۹۳/۱۲/۲۰ | انتشار: ۱۳۹۳/۱۲/۲۰

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به فصلنامه پوست و زیبایی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2017 All Rights Reserved | Journal of Dermatology and Cosmetic

Designed & Developed by : Yektaweb